Durante a LAMA2 Conference 2026, em Istambul, uma das apresentações mais importantes para o futuro das pesquisas em LAMA2-RD foi conduzida pelo Dr. Gustavo Dziewczapolski, diretor científico da organização Cure CMD.
Sua palestra trouxe um tema que muitas vezes parece “invisível” para as famílias, mas que hoje é considerado essencial para o avanço de tratamentos em doenças raras:
o poder dos registros de pacientes.
Mais do que apenas um banco de dados, o Dr. Gustavo mostrou como o CMDIR (Congenital Muscle Disease International Registry) está ajudando a conectar pacientes, pesquisadores, médicos e empresas farmacêuticas ao redor do mundo.
O que é o CMDIR?
O CMDIR é o maior registro internacional de pacientes com distrofias musculares congênitas.
Ele foi criado para reunir informações clínicas, genéticas e funcionais de pacientes com diferentes formas de CMD, incluindo:
- LAMA2-RD
- Colágeno VI
- Distroglicanopatias
- SELENON
- LMNA
- entre outras.
Segundo apresentado pelo Dr. Gustavo, o registro já reúne milhares de pacientes ao redor do mundo e se tornou uma ferramenta fundamental para:
- pesquisas científicas
- estudos de história natural
- desenvolvimento de terapias
- preparação de ensaios clínicos.
Por que o cadastro dos pacientes é tão importante?
Esse foi um dos pontos centrais da apresentação.
Em doenças raras, muitas vezes os pesquisadores enfrentam um grande problema:
👉 eles não sabem exatamente quantos pacientes existem, onde estão, como a doença evolui e quais sintomas são mais impactantes.
Sem essas informações:
- fica mais difícil desenvolver tratamentos
- validar estudos
- definir testes clínicos
- convencer empresas farmacêuticas a investir.
O CMDIR ajuda justamente a resolver isso.
O registro ajuda diretamente no desenvolvimento de tratamentos
O Dr. Gustavo destacou que o CMDIR já foi utilizado em:
- recrutamento de pacientes para estudos clínicos
- pesquisas de história natural
- definição de desfechos clínicos
- entendimento da progressão da doença.
Inclusive, um dos maiores estudos internacionais sobre a evolução precoce da LAMA2-RD utilizou dados extraídos diretamente do CMDIR. Esse trabalho analisou pacientes de vários países para entender complicações respiratórias, alimentação, ganho motor e progressão clínica nos primeiros anos de vida.
Outro estudo importante apresentado utiliza o registro para construir “trial readiness”, ou seja:
preparar a comunidade para futuros ensaios clínicos.
Isso é extremamente importante porque:
nenhuma terapia chega aos pacientes sem dados organizados e sem pacientes cadastrados.
O paciente deixa de ser apenas espectador
Um dos pontos mais fortes da fala do Dr. Gustavo foi mostrar que hoje os pacientes não são apenas “participantes” da pesquisa.
Eles fazem parte do processo.
A Cure CMD atua justamente como ponte entre:
- famílias
- pesquisadores
- indústria farmacêutica
- órgãos regulatórios como FDA e NIH.
Isso significa que as experiências reais das famílias ajudam a definir:
- prioridades de pesquisa
- sintomas mais relevantes
- qualidade de vida
- dificuldades do dia a dia
- necessidades clínicas reais.
Como o CMDIR impacta diretamente LAMA2?
Na apresentação, ficou muito claro que a comunidade LAMA2 está entrando em uma nova fase.
Hoje existem:
- estudos de terapia gênica
- pesquisas com CRISPR
- terapias celulares
- estudos de história natural
- biomarcadores
- desenvolvimento de diretrizes internacionais de cuidado.
Mas para que tudo isso avance, os pesquisadores precisam:
- conhecer melhor os pacientes
- acompanhar evolução clínica
- validar dados
- identificar candidatos para estudos futuros.
E o CMDIR é uma das ferramentas centrais para isso.
Um passo essencial para o futuro da comunidade
O Dr. Gustavo reforçou uma mensagem muito importante:
se queremos acelerar pesquisas e terapias para LAMA2, precisamos de uma comunidade organizada e conectada.
Cada cadastro ajuda a:
- fortalecer pesquisas
- mostrar a dimensão da comunidade
- atrair investimentos
- facilitar estudos clínicos
- aumentar a visibilidade da doença.
Em doenças raras, informação organizada salva tempo.
E, muitas vezes, tempo significa oportunidade para futuras terapias.
Como se cadastrar no CMDIR
O cadastro pode ser realizado gratuitamente pelo site oficial:
CMDIR – Congenital Muscle Disease International Registry
O registro aceita pacientes mesmo sem confirmação genética completa e permite que famílias recebam:
- informações sobre pesquisas
- oportunidades de estudos clínicos
- atualizações científicas
- recursos educacionais
- conexão com a comunidade internacional.
Muito além de um banco de dados
A apresentação do Dr. Gustavo mostrou que o CMDIR representa algo maior:
uma construção coletiva entre ciência e comunidade.
Cada família cadastrada ajuda pesquisadores a compreender melhor a doença.
Cada dado compartilhado ajuda a construir o caminho para futuras terapias.
E talvez essa tenha sido uma das mensagens mais importantes da conferência em Istambul:
ninguém avança sozinho em doenças raras.
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